Kiaušidžių vėžio histologiniai tipai leidžia numatyti ar jis yra paveldimas, ar ne.

Naujai publikuotame British Journal of Cancer žurnalo straipsnyje mokslininkai tyrė, ar tam tikros kiaušidžių vėžio savybės, tokios kaip vėžio ląstelių histologinis tipas, gali padėti nustatyti, ar sergančios kiaušidžių vėžiu pacientės turi BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijas.

“BRCA1 ir BRCA2 genai yra svarbūs klinikoje, nes jų mutacijos padidina net iki 40-50% didina riziką susirgti kiaušidžių ir krūties vėžiu (60-80%), todėl galima išvengti šių ligų, taip pat paveldimo vėžio formų gydymas skiriasi”, sako straipsnio bendraautorius ir VMTI IMC moklsininkas gydytojas genetikas dr. Ramūnas Janavičius.

Atliekant onkogenetinius tyrimus kartais randami genetiniai variantai, kurių reikšmė nėra aiški (vadinamieji “neaiškios reikšmės variantai” arba VUS). Mokslininkai norėjo išsiaiškinti, ar tam tikros vėžio histologinės charakteristikos (pvz., histologinis tipas) gali būti naudojamos kaip papildoma informacija interpretuojant šių genų variantų reikšmę, ypač neaiškaus patogeniškumo variantus (VUS).

Tyrime analizuoti daugiau nei 10 000 kiaušidžių vėžiu sergančių moterų tarptautinės kohortos (tame tarpe ir iš Lietuvos) duomenys. Mokslininkai nustatė, kad joks konkretus vėžio ląstelių tipas pats savaime nebuvo stiprus rodiklis, kad moteris turėtų BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją. Tačiau buvo pastebėta, kad moterims, sergančioms mucininiu arba šviesių ląstelių kiaušidžių vėžiu, mažiau tikėtina turėti BRCA1 arba BRCA2 geno pakitimų.

Tyrimas taip pat parodė, kad tiksliau prognozuoti galimą BRCA1 ir BRCA2 genų pakitimų pavojingumą galima atsižvelgiant ne tik į vėžio ląstelių tipą, bet ir į kitas savybes, pavyzdžiui, vėžio išplitimą, piktybiškumo laipsnį ir amžių diagnozės metu. Pavyzdžiui, nustatyta, kad gerai diferencijuotas (mažiau agresyvus) endometrioidinis vėžys yra susijęs su mažesne BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tikimybe, o blogai diferencijuotas (agresyvus) – su didesne.

Šio tyrimo rezultatai gali būti naudingi gydytojams vertinant neaiškius BRCA1 ir BRCA2 genų variantus. Tikslesnis genų variantų klasifikavimas padės priimti geresnius sprendimus dėl pacientų gydymo ir rizikos mažinimo priemonių.

Projektas finansuojamas pagal Lietuvos mokslo tarybos (LMT) projektą S-MIP-22-62

O'Mahony DG, Ramus SJ, Southey MC, et al. Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2. Br J Cancer. 2023;128(12):2283-2294. doi:10.1038/s41416-023-02263-5

Plačiau apie projektą